美人魚的疑惑

小妍每年這個季節雙下肢的皮膚就變得特別粗糙、脫皮、痕癢，她今年十一歲了，已經發病十年，她媽媽越來越擔心她長大了不能穿絲襪、不能穿短裙。

尋常型魚鱗病在二千多年以前的古代文獻已有描述，現代將尋常型魚鱗病分為遺傳性和獲得性。九成以上的尋常型魚鱗病是遺傳性的，多於幼年發病，源於基因突變。涉及的基因主要調控表皮的絲聚蛋白，影響角質層終末分化、保持表皮水份，從而產生皮膚屏障功能障礙。獲得性尋常型魚鱗病一般在成年以後首次發病，與全身性疾病如淋巴瘤、糖尿病、紅斑狼瘡、惡性腫瘤等或使用藥物如降脂藥等有關。

尋常型魚鱗病臨床表現為皮膚角化過度的疾病。涉及的皮膚範圍、程度差異很大，由僅僅雙下肢過度乾燥和附着少許糠屑樣鱗屑，到四肢伸側大片褐色多角形鱗屑，角質鱗屑中央附着，四周呈游離，臀部及四肢伸側出現毛囊角化性丘疹。其他表現還包括掌跖角化過度、睫毛增長等。一般在一至五歲首發，無性別、種族差異，隨着年紀增長會趨向好轉。平時可能無自覺症狀，每於秋冬季天氣乾燥時會加重，出現痕癢，部分孩子因為搔抓而引起繼發的感染，表現為濕疹樣。由於尋常型魚鱗病多伴隨有多種過敏表現，如哮喘、濕疹、鼻炎等，在繼發感染期就診者容易被濕疹掩蓋症狀。

尋常型魚鱗病九成以上是遺傳性，但小妍媽媽、爸爸都沒有病史，引起家人對尋常型魚鱗病診斷的疑慮。尋常型魚鱗病的遺傳方式可以分為常染色體顯性遺傳和性聯遺傳兩種。常染色體遺傳即患者父母親至少有一方患病，孩子的發病率為50%，男女發病率相等。而性聯遺傳則幾乎只有男性發病而女性僅攜帶致病基因。小妍是女孩子，發病原因應為常染色體遺傳，那應該如何解釋父母雙方都沒有尋常型魚鱗病的時候，女兒卻得了這個病？

作為家庭醫生，翻查小妍爺爺的病歷，小妍爺爺也有尋常型魚鱗病。再問小妍爸爸，原來小妍爸爸每年秋冬季都有雙小腿伸側皮膚乾燥的經歷，只不過沒有表現為大片鱗屑，臨床表現太輕連叫疾病都稱不上。調查下來，小妍的病源基因應該來自父親的基因，而這個基因是由小妍爺爺遺傳下來的。此例可見，尋常型魚鱗病雖然是常染色體遺傳病，病患的基因源有時比較難直接由家族史判斷出來，尤其是當有一代症狀比較明顯，中間卻隔了一兩代臨床症狀不明顯的。像尋常型魚鱗病這類臨床表現輕重差異很大的遺傳病，家庭醫生充分了解患者整個家族成員的臨床資料，比較只見過一面的醫患關係更能梳理出有診斷意義的家族史。

小妍隨着年歲增長，症狀會逐漸好轉，但仍然需要注意長期皮膚保濕。在皮膚得到充分水化的情況下，可短期外用水楊酸等藥物軟化及去角質，達到短期美化的目的。只要小妍不偷懶，以後穿絲襪、短裙還是可以的。

李昱暉