專家科大網談罕見病治療

【本報消息】澳門科技大學主辦的科技大師講座“罕見病與精準醫學”日前在線上舉辦。邀請中國工程院院士、著名醫學遺傳學專家曾溢滔主講，澳科大副校長姜志宏致辭。講座由澳門基金會贊助。

曾院士介紹中國罕見病特徵和概況。指出中國罕見病防控形式嚴峻，多發於出生缺陷而且發生率仍在不斷上升。我國重視並推進出生缺陷的防治工作，支持建立中國出生缺陷干預救助基金會，國家衛健委也着重提出將出生缺陷防治作為工作重點。曾院士向同學們主要介紹三種常見罕見病種：血紅蛋白病、單基因遺傳病（孟德爾病）、遺傳性代謝疾病，讓同學們更深入了解罕見病特點和治療現狀。

談及內地罕見病防治，曾院士展示衛健委出示的罕見病名錄及“孤兒藥”研發的優惠政策措施，並介紹全世界多個國家都逐漸加大對“孤兒藥”的扶持，提高患者用藥保障。曾院士提出對我國罕見病診治的建議：我國需要不斷提高罕見病診治水平，盡快建立我國“孤兒藥”研發和審批法案，逐步將“孤兒藥”納入醫保，還應該爭取更多罕見病納入新生兒篩選範圍，建立全國性罕見病診療中心。

最後，曾院士耐心解答同學們關於罕見病醫療保障制度建立、罕見病治療預期和罕見病研究資源等相關問題。曾院士表示對未來罕見病防治狀況持樂觀態度，我國對罕見病診治的重視與防治措施將會不斷完善，醫療資源會加大投入，罕見病數量將不斷減少。