了解無創基因檢測與B超分別

孕婦產前檢查好重要

好不容易成了準媽媽，心情激動之餘，不免或多或少有各種擔心：寶寶是否正常、怎樣才能盡早知道、各種檢查方法對寶寶有沒有影響……一串又一串的問題縈繞腦海，坊間又有好多不同的說法，不知道哪種才是正確的。

對於檢查唐氏綜合徵，既往有早期唐氏篩查或中期唐氏篩查，指的是通過在指定孕期時間抽取母血的一些生化指標，結合媽媽的年齡，寶寶B超的檢查，將數據套入程式進行計算寶寶有唐氏綜合徵的風險幾率，其準確率是在60%-

90%範圍內，但有5%的假陽性率。這種方法也是目前澳門衛生局對於一般非高危孕婦產檢採用的方法。下面介紹一種較新而且對胎兒無風險的方法。

隨着近年在產前檢查有關寶寶唐氏綜合徵檢測方面有很大的突破，目前能檢測最準確而且對寶寶無創傷風險的就是無創基因檢查。這種方法是通過抽孕婦約10 ml的血液，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（21 - 三體綜合徵、18 - 三體綜合徵、13 - 三體綜合徵）的風險。這個檢查，大大減少了因為高齡妊娠或普通唐氏篩查結果為高風險的孕婦需要行入侵性檢查（羊水 / 絨毛穿刺）的情況。但是有部分孕婦把無創基因檢查與羊水檢查劃上了等號，認為做了無創基因，就什麼都清楚了，寶寶就不會有異常了；又因為誤信坊間流傳B超對寶寶有影響，連B超也不需要檢查了。其實，這種認知是絕對錯誤的！

首先，無創基因檢查原本是針對唐氏綜合徵第21號染色體是否比正常人多了一條而進行的，因為唐氏綜合徵對家庭及社會負擔比較大，而同時可以檢測的13或18三體綜合徵由於胎兒較少能存活一年以上，所以，該化驗對唐氏綜合徵的針對性強，有些化驗室在此基礎上，對性染色體非整倍體疾病也檢測，另外有些微缺失也能檢測出來。但是，不等於所有染色體異常都能測出來，也不等同於羊水或絨毛這些有創性檢查。無創基因檢測只是在針對唐氏綜合徵方面，準確率與羊水或絨毛檢查相近。

懷孕十二周左右進行的超聲檢查（也叫NT或頸皮檢查），其特點有：除量度胎兒頸皮厚度，還確定孕齡、胎兒數目、如為雙胎判斷絨毛膜性及羊膜性、胎心、胎盤位置、臍帶插入、四肢肢芽、胃泡、篩查胎兒嚴重的結構畸形（譬如無腦兒、肢體殘缺、胸外心）等。

總括而言，無創基因檢測是目前產前針對唐氏綜合徵檢查在沒有創傷的前提下準確率最高的一種。可是，無創基因檢查通過了，並不是代表胎兒其他方面也絕對正常，它不能取代所有的產前檢查。呼籲孕媽還是要遵照醫生指引進行相關的產檢。

西醫婦產科 馮鈞曉 醫生